Duchennes muskeldystrofi (DMD)

“Vi er stolte af at støtte fællesskaberne for sjældne sygdomme og beærede over at kunne bidrage til den globale mission om at finde nye løsninger til Duchennes”

Francesco De Santis, bestyrelsesformand for ITALFARMACO

Hvad er Duchennes?

Duchennes muskeldystrofi er en sjælden neuromuskulær lidelse, karakteriseret ved fremadskridende muskelskade og svaghed. Den forekommer næsten udelukkende hos drenge på grund af dens X-bundne recessive genetiske arvemønster. Duchennes er en tilstand uden grænser med en anslået forekomst på 1 ud af 5000 nyfødte drenge på verdensplan. Piger rammes normalt ikke, men de kan bære den genetiske mutation og kan have det, der kaldes en dystrofinopati. 1, 2

Duchennes skyldes mutationer i dystrofingenet, hvilket medfører fravær af eller ikke-funktionel dystrofin, et nøgleprotein, der beskytter muskelcellerne mod skade fra gentagne sammentrækninger. 3

Hvordan påvirker Duchennes kroppen?

For personer med Duchennes er musklerne konstant udsatte og sårbare over for skade fra daglige aktiviteter. En normal, sund muskel kan modvirke skade takket være sin evne til at regenerere nye muskelceller. Hos personer med Duchennes er musklerne dog mere følsomme, og musklernes regenerering er hæmmet. Kroppen forsøger naturligt at reparere skaderne, men vedvarende muskelfiberskader fører til kronisk inflammation, og muskelfibrene erstattes af arvæv (fibrøst væv) og fedtaflejringer. Over tid mister musklerne deres evne til at forny sig og trække sig sammen, hvilket resulterer i muskelsvind og svaghed. Det kan være en udfordrende kamp, som familier og læger oplever sammen. 4–7

At leve med Duchennes

Rundt om i verden, fra Europa til USA og videre, deler personer i Duchennes-fællesskabet historier om modstandskraft og håb:

”It’s good to remember that most Duchenne children are happy kids and most families do very well after the initial shock of the diagnosis.”

Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
The diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy – A guide for Families

”Once we received a definitive diagnosis, we could finally name our struggle. Hope is always present because we work tirelessly day by day towards a future without Duchenne.”

Silvia Avila, President – Duchenne Parent Project (DDP) – Spanien

”When the word Duchenne came into our lives, 10 years ago, it was a shock, I couldn’t even pronounce it. Slowly we realized that we could walk alongside each other, that there are ways forward in this coexistence thanks to a community of families ready to share experiences and to an international scientific community whose studies give hope.”

Mor til et barn med Duchenne, Parent Project – Italien

Hvad er tegnene og symptomerne på Duchennes?

Læs mere om, hvad du kan forvente, når Duchennes skrider frem

Duchennes-fællesskabet

Fællesskabet står sammen om at forbedre livskvaliteten for familier, der er ramt af Duchennes, med fokus på både de aktuelle og de fremtidige behov. Vi sigter mod at levere fremragende forskning, terapeutiske løsninger og støtte for at hjælpe familier gennem deres Duchennes-rejse. I dette arbejde prioriterer og opfylder vi de mest kritiske behov, der stadig ikke er dækket.

Addressing unmet needs - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

At imødekomme udækkede behov

Behandlingsområdet er i udvikling, med forskning, der fokuserer på en række forskellige tilgange samt store fremskridt, der baner vejen for sygdomsmodificerende behandlinger. Disse nye behandlinger giver håb til flere patienter, der lever med Duchennes, og er et skridt nærmere at imødekomme høje udækkede behov.

Support and collaboration - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Støtte og samarbejde

Hvad gør Duchennes-fællesskabet så ekstraordinært? Det er den urokkelige vilje til at samarbejde, dele og indgå i endnu mere samarbejde. Dette globale perspektiv væver de fælles erfaringer hos dem, der lever med Duchennes, sammen og understreger de fælles udfordringer, forhåbninger og den utrættelige stræben efter en bedre fremtid for alle, der påvirkes af denne tilstand.

Duchennes interesseorganisationer

Inden for området for sjældne sygdomme og Duchennes muskeldystrofi er fokus på at øge bevidstheden og lette kontakten mellem familier ved at stille ressourcer til rådighed om uddannelse, forskning og støttetjenester. Nedenfor listes nogle regionale og globale patient- og interesseorganisationer, hvor du kan finde yderligere information og kontaktmuligheder.

CureDuchenne
Specifikt fokuseret på Duchennes muskeldystrofi. Her finder du information om sygdommen, behandlinger, forskning og støtte til berørte familier.

Duchenne Data Foundation
DDF samler alle datakilder relateret til dystrofinopatier for at gøre en forskel for det globale DMD-fællesskab.

EURO-NMD
Europæisk referencenetværk for neuromuskulære sygdomme.

EURORDIS (Rare Diseases Europe)
Arbejder for at forbedre livskvaliteten for mennesker, der lever med sjældne sygdomme i Europa. Tilbyder undervisningsressourcer, muligheder for deltagelse og støtte til fællesskaber.

Global Genes
Fokuserer på at forene og støtte fællesskabet for sjældne sygdomme. Deres websted indeholder patienthistorier, sygdomsinformation, støtteressourcer og muligheder for engagement.

Muscular Dystrophy Association (MDA)
Fokuserer på muskelsygdomme, herunder Duchennes muskeldystrofi. Deres websted indeholder information om sygdomme, ressourcer for patienter og familier samt detaljer om igangværende forskning.

National Organization for Rare Disorders (NORD)
Tilbyder omfattende information om en lang række sjældne sygdomme, herunder ressourcer for patienter, familier og forskere.

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Arbejder for at gøre en ende på Duchennes: de fremskynder forskning, står frem for at påvirke politik, kræver optimal pleje til hver enkelt familie og bestræber sig på at sikre adgang til godkendte behandlinger.

Rare Diseases International (RDI)
En global alliance af mennesker, der lever med en sjælden sygdom, uanset nationalitet og uanset hvilken sjælden sygdom der er tale om.

World Duchenne Organisation
World Duchenne Organization er en global paraplyorganisation for nationale patientorganisationer. Dedikeret til at finde en kur og effektive behandlinger for DMD, fremme gode plejestandarder og informere forældre og personer, der lever med tilstanden over hele verden.

Patientforeninger

Sverige:
  • Patientföreningen för Duchennes och Becker Muskeldystrofi
  • Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning
Norge:
  • Foreningen for Muskelsyke
  • Frambu Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser
  • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Danmark:
  • Muskelsvindfonden
  • RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Finland:
  • Lihastautilitto

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.

3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.