Hvad er tegn og symptomer på Duchennes muskeldystrofi?
Det er vigtigt at kende tegnene på Duchennes, da tidlig erkendelse giver familier mulighed for at søge støtte, forbinde sig med andre i lignende situation og forberede sig følelsesmæssigt.
Almindelige eller tidlige tegn
Børn med Duchennes begynder som regel at vise tegn og symptomer i 2–4 års alderen, herunder:1
Forsinket evne til at stå selv
Forstørrede lægmuskler
Går på tæerne (tågang)
Svært ved at gå, hoppe og hoppe
Svært ved at gå, hoppe og springe
Bruger Gowers manøvre
Fremskridende muskelsvaghed
Træthed 2
Svaghed i ben, bækken, arme og nakke
Hvorfor bliver de tidlige tegn på Duchennes nogle gange overset?
Tegnene kan være subtile, som hyppige fald eller vanskeligheder med at gå op ad trapper.3 Selvom de fleste tilfælde opdages tidligt, er det vigtigt, at symptomer rapporteres til sundhedspersonale så snart de viser sig.
Sygdommens udvikling
Som sygdommen skrider frem, bliver muskelsvagheden mere udtalt og giver flere vanskeligheder med mobilitet og daglige aktiviteter. De første symptomer spredes til arme, underben og overkrop (typisk i teenageårene). Sygdommen påvirker også hjerte- og lungefunktionen over tid. Reduktionen eller fraværet af dystrofin i musklerne kan påvirke disse organer. 1
Svært ved at løfte armene
Tab af evnen til at gå
Skoliose (krumning af rygsøjlen)
Nedsat vejrtrækning
Restriktiv lungesygdom
Behov for respiratorisk støtte
Arytmi
Kardiomyopati
Hjertesvigt
Duchennes udvikler sig forskelligt hos hver person
På trods af genetiske mutationer viser alle med Duchennes symptomer på forskellige tidspunkter. Udviklingen kan begynde med milde eller svære symptomer, som kan komme tidligt eller sent.4
Duchennes påvirker ikke kun den fysiske, men også den mentale sundhed.1 Familier skal håndtere pleje, tilpasning til ændrede evner og usikkerhed. 5